A hemocromatose hereditária é uma doença do metabolismo do ferro caracterizada pela absorção excessiva do mineral pelas células intestinais, levando a sobrecarga de ferro predominantemente no fígado, mas também em outros sítios como pâncreas, coração, articulações e glândulas endócrinas, causando danos irreversíveis aos mesmos. A homeostase celular do ferro envolve o controle da sua captação, transporte, armazenamento e exportação. Na hemocromatose hereditária, o gene mutante HFE pode prejudicar a captação do ferro pela transferrina, mediada pelos receptores de transferrina (TfR), em células da cripta intestinal, gerando um falso sinal de que os estoques de ferro estão baixos. Tal sinal resultará no aumento dos transportadores de metais divalentes (DMT-1), responsáveis pela absorção do mineral. Consequentemente, as taxas de transferrina e de ferritina irão apresentar-se elevadas, fato tão característico da patologia. Devido à falta de especificidade dos sintomas, torna-se crucial que os profissionais de saúde mantenham-se vigilantes e consigam fazer uma triagem adequada, observando o histórico familiar positivo e testes bioquímicos de saturação de transferrina e ferritina sérica. Assim, o tratamento da hemocromatose começará nos estágios iniciais da doença, prevenindo maiores complicações e oferecendo uma melhor qualidade de vida ao paciente.

Revista Brasileira de Nutrição Funcional

ano 13 – edição 55 – Junho de 2013